Comprometidos en curar la ceguera infantil

Miles de niños en todo el mundo nacen sin audición y con problemas de equilibrio debido al síndrome de Usher 1B. Además, durante su infancia irán perdiendo la visión debido a la degeneración de la retina provocada por la retinosis pigmentaria (RP).

SOBRE EL SÍNDROME DE USHER

¿Qué es el Síndrome de Usher?

Es un trastorno hereditario autosómico recesivo, heredado pues de padres a hijos, que solo se manifiesta en un 25% de los casos en que ambos progenitores son portadores de la mutación.

Existen tres tipos de síndrome de Usher según su severidad:

El tipo 1 es el más severo y afecta profundamente la audición y el equilibrio desde el nacimiento, y la visión ya avanzada la niñez. Los tipos 1 y 3 causan grandes problemas de equilibrio debido a la disfunción vestibular.

El tipo 2 tiene una progresión más lenta, y las personas que lo padecen pierden el sentido del oído y la vista más tarde en la vida.

El síndrome de Usher es la causa más frecuente de sordoceguera en niños. Representa entre el 3 y el 6% de todas las sorderas infantiles. El 50% de las personas sordociegas de los países del primer mundo padecen este síndrome. Su prevalencia estimada se sitúa en torno a 6-17/100.000.

El síndrome de Usher es una enfermedad rara descrita por primera vez en 1958.

Síndrome de Usher tipo 1B: Se caracteriza por afectar tres sentidos principales: oído, vista y equilibrio.

  • Sordera profunda bilateral congénita: los niños nacen con sordera profunda. Los implantes cocleares son una solución para que estos niños tengan acceso a la audición y la comunicación verbal
  • Rápida pérdida de visión: la velocidad de deterioro de la retina en los casos de tipo 1 empezará a manifestarse antes de que el niño alcance la pubertad. Provoca ceguera nocturna durante las primeras fases de la enfermedad (alrededor de los 5 años), seguida de la pérdida de la visión periférica diurna debida a la Retinosis Pigmentaria (RP).
  • Anomalías del sistema vestibular: los niños afectados por el tipo 1 (y el 50% del tipo 3) sufren ausencia de equilibrio porque los canales semicirculares del oído interno se han visto afectados. Esto provoca un retraso en el inicio de la posición sentada, en el comienzo de la marcha y en todas las actividades físicas del niño (saltar, correr, jugar…), y afecta a la movilidad para el resto de su vida. La falta de equilibrio puede compensarse con diferentes inputs: la visión y la propiocepción (contacto del cuerpo con las superficies). A medida que disminuye la agudeza visual debido a la progresión de la Retinosis Pigmentaria, aumentan los problemas de equilibrio.
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SAVE SIGHT NOW EUROPE, LA ORGANIZACIÓN

Comprometidos en curar la ceguera infantil

​​Miles de niños en todo el mundo nacen con problemas de audición y equilibrio debido al síndrome de Usher tipo 1B. Además, durante su infancia irán perdiendo la visión debido a la degeneración de la retina provocada por la retinosis pigmentaria (RP).

Save Sight Now, organización creada en Estados Unidos, se ha asociado con la Fundación de Lucha contra la Ceguera para ayudar a promover y financiar la investigación médica centrada en encontrar un tratamiento que salve la vista de estos niños.

Save Sight Now Europe nació en colaboración con Save Sight Now para satisfacer la necesidad de apoyar y potenciar la investigación científica. Desde ambos lados del Atlántico, las familias trabajamos juntas intensamente con el propósito de encontrar lo antes posible el tratamiento para curar el síndrome de Usher 1B.

Hemos identificado equipos emblemáticos de investigadores que están trabajando en estrategias terapéuticas que potencialmente pueden ralentizar, detener o revertir la degeneración de la retina causada por el síndrome de Usher.

Pero además necesitamos vuestra ayuda. Las enfermedades raras como el síndrome de Usher rara vez reciben atención o financiación, por eso la carga financiera de los esfuerzos de investigación recae en organizaciones de pacientes como Save Sight Now Europe.

Apóyanos: comparte nuestra historia y haz una donación.

NUESTRA HISTORIA

Bruna, nuestro motor

Bruna nació en Ginebra (Suiza) en octubre de 2020. Hicimos los test más completos que nos ofrecían los médicos y no se detectó ningún problema, aunque todos los resultados fueron siempre positivos, (aun así) a veces la vida se impone. Bruna fue diagnosticada con el síndrome de Usher de tipo 1B con tan sólo 9 meses de edad. Al año ya tenía los dos implantes cocleares y las sesiones de logopedía y fisioterapia en marcha para darle el mayor soporte posible.

Ahora, todos nuestros esfuerzos están centrados en encontrar una cura para la retinosis pigmentaria. Creamos Save Sight Now Europe, Bruna es nuestro motor para trabajar día a día. No abandonaremos hasta encontrar el tratamiento.

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