Comprendre què és la síndrome d’Usher de tipus 1B

Definim les seves característiques i rellevància per a la investigació

Néixer amb una sordesa de severa a profunda o anar perdent gradualment l’audició, anar perdent la visió des de la infància o més entrada l’adolescència i néixer amb greus problemes d’equilibri, són les tres alteracions que pateixen les persones amb síndrome d’Usher depenent del tipus (1, 2 o 3) que els afecti.

La síndrome d’Usher és la causa més freqüent de sordoceguesa en nens. Representa entre el 3 i el 6% de tota la sordesa infantil. El 50% de les persones amb sordoceguesa als països desenvolupats ho és a causa d’aquesta síndrome. La seva prevalença estimada oscil·la entre el 6-17/100.000.

La síndrome d’Usher és una malaltia minoritària descrita per primera vegada el 1858. És un trastorn hereditari autosòmic recessiu, heretat per tant de pares a fills, que només es manifiesta en un 25% dels casos en els quals ambdós progenitors són portadors de la mutació.

Existeixen tres tipus de síndrome d’Usher segons la seva severitat: tipus 1, 2 i 3
El tipus 1 és el més sever; afecta profundament l’audició i l’equilibri des del naixement, i la visió des d’abans de la pubertat. Els tipus 1 (i 3) presenten greus problemes d’equilibri a causa de la disfunció vestibular. El tipus 2 és de progressió més lenta, i els individus van perdent audició i visió en moments més avançats de la seva vida.

La síndrome d’Usher de tipus 1 es caracteritza per afectar tres sentits principals: l’oïda, la visió i l’equilibri.

Sordesa profunda congènita bilateral

Els nens neixen amb una sordesa profunda. Els implants coclears són una solució perquè aquests nens tinguin accés a l’audició i a la comunicació verbal.

Ràpida pèrdua de la visió

La velocitat de deteriorament de la retina en el tipus 1 es manifesta abans de la pubertat. Les persones amb mutacions USH1 arriben a la ceguesa legal de mitjana 15 anys abans que altres tipus. La pèrdua de visió significativa sovint es produeix abans de la pubertat, començant amb una pèrdua completa de la visió nocturna entre els 3 i 5 anys i una pèrdua accelerada de visió perifèrica durant la llum del dia, tot a causa de la retinitis pigmentària (RP).

Falta de funció vestibular

El tipus 1 (i un 50% dels casos de tipus 3) es caracteritzen per l’absència d’equilibri per l’afectació dels canals semicirculars situats a l’oïda interna. Això comporta un retard en l’inici de la posició asseguda, en l’inici del caminar i en totes les activitats físiques dels nens (salts, curses, jocs…), afecta la mobilitat la resta de la seva vida. La falta d’equilibri pot compensar-se mitjançant diferents ímputs: visió i propiocepció (contacte del cos amb les superfícies). A mesura que l’agudesa visual disminueix a causa de la progressió de la retinosi pigmentària, els problemes d’equilibri poden intensificar-se.

Si voleu ajudar-nos a finançar investigacions innovadores per vèncer la síndrome d'Usher, feu clic al botó de Donar.